Статьи

Хирургическое лечение сдавления ствола мозга при ахондроплазии

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Данное заболевание развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (134934, ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, ; 85% случаев заболевания — новая мутация).
Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.


В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.


Основными внутричерепными поражениями, связанными с ахондроплазией, являются сдавление продолговатого мозга и вторичная гидроцефалия, связанная со стенозом большого затылочного отверстия. Вследствие сдавления ствола мозга у грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Поэтому, крайне важна ранняя диагностика и своевременное хирургическое лечение данных состояний.


Основным методом диагностики внутричерепных состояний при ахондроплазии является МРТ головного мозга и сопоставление результатов исследования с клинической картиной заболевания. Чаще всего, симптомами сдавления ствола мозга у детей с ахондроплазией являются нарушения дыхание ( апное), рвота, нарушения глотания, горизонтальный нистагм, нарастающий тетрапарез.
Поданным МРТ (для оценки степени компрессии ствола мозга используются T2-сагитальные сканы) определяется резкое сужение большого затылочного отверстия, признаки платибазии, расширение желудочков мозга.


Нейрохирургическое лечение направлено в первую очередь на устранение компрессии ствола мозга.
Используется расширяющая пластика краниовертебрального перехода: проводится резекция чешуи затылочной кости, резекция дужки первого шейного позвонка, удаление атланто-окципитальной связки.
В большинстве случаев после проведения этой операции происходит некоторое уменьшение размеров желудочков мозга, прогрессирования гидроцефалии не наблюдается и пациенты не нуждаются в проведении ликворошунтирующей операции.